2-12-2015 Publieksavond Therapie in Zicht

• Kunnen we blindheid voorkomen?
• Welke perspectieven biedt onderzoek?
• Is gentherapie de toekomst?

Laat u een hele avond meenemen naar de nieuwe grenzen van oogonderzoek. Bekijk de demostraties en volg interessante lezingen en een interactieve paneldiscussie.

2 december 2015 19:00-22:00 in het Radboudumc.

Meer informatie en aanmelden via http://www.rimls.nl/symposia/therapie-in-zicht/therapie-in-zicht/.

Radboud Summer School: Lessons from the Eye: How to translate your Research into Clinical Applications?

10-14 augustus 2015

Deze Summer School is bedoeld voor Bachelor en Masterstudenten Biologie / Moleculaire Levenswetenschappen / Biomedische Wetenschappen of aanverwant. Het probeert de studenten enthousiast te maken om onderzoek te gaan doen naar ziektemechanismen van slechtziendheid en therapie-ontwikkeling.

Mer info: http://www.ru.nl/radboudsummerschool/courses/health-care/@969966/lessons-from-the-eye/

Inschrijven voor 15 juni 2015.

4 oktober 'Dag van het Zien' bij Radboudumc in Nijmegen

Arco is sinds 40 jaar toenemend zeer ernstig slechtziend. Hij heeft zijn beroep als architect moeten opgeven, kan geen autorijden en is afhankelijk van hulpmiddelen. Zoals Arco zijn er in Nederland duizenden ernstig blinde en slechtziende jonge mensen. Dit heeft een ongelooflijke impact op hun leven. Er zijn vele verschillende oorzaken. Het blindheidsonderzoek in het Radboudumc is wereldwijd toonaangevend. Er zijn de laatste jaren vele oorzaken van blindheid gevonden. Dit onderzoek is baanbrekend. Nu wordt gewerkt aan revolutionaire nieuwe behandelmethoden om blindheid in de toekomst te gaan behandelen!

In het kader van de Week van het Zien nodigen wij u uit om deel te nemen aan een open dag van het blindheidsonderzoek in het Radboudumc. Tijdens deze dag krijgt u een rondleiding van 1,5 uur langs alle onderdelen en afdelingen van het onderzoek. De onderzoekers zullen op hun werkplek vertellen hoe het onderzoek werkt en u kunt ze vragen stellen. U ziet hypermoderne apparatuur om het oog te onderzoeken, de meest geavanceerde methoden van DNA onderzoek, een laboratorium waar nieuwe behandelingen ontwikkeld worden en het onderzoekscentrum waar de eerste behandelingen in de patiënt plaatsvinden.

Aan het einde van de dag begrijpt u waarom Arco slecht ziet en hoe het Radboudumc (in samenwerking met andere RD5000 leden) werkt aan een behandeling voor zijn ziekte.

Meer informatie en registratie op: http://www.paoheyendael.nl/blindheidsonderzoek

Retina gentherapie voor X-gebonden chorioderemie

16-1-2014

Retina gentherapie voor X-gebonden chorioderemie

In de online ahead of print issue van het prestigieuze tijdschrift de Lancet  (16 January 2014; doi:10.1016/S0140-6736(13)62117-0) rapporteren onderzoekers uit Oxford (Robert MacLaren), London (Miguel Seabra) en Nijmegen (Frans Cremers) de resultaten van een fase 1/2 gen therapie trial bij 6 personen met choroideremie, een X-linked retina dystrofie

X-gebonden choroideremie wordt gekenmerkt door nachtblindheid in het begin van het ziekteproces, gevolgd door progressieve retina degeneratie (tunnelvisie) en wettelijke blindheid rond de 55 jaar. In 1990 werd het X-gebonden gen door Frans Cremers gecloneerd in de afdeling Genetica van het UMC St Radboud, waardoor genetische testen mogelijk werden. Miguel Seabra vond de functie van het betrokken eiwit en ontwikkelde een muismodel welke succesvol werd gebruikt voor het testen van gentherapie m.b.v. recombinant adeno-associated virus. In de afgelopen jaren ontwikkelde Robert MacLaren in Oxford de eerste klinische trials in 6 aangedane mannen (leeftijden 35-63) met verschillende stadia van ziekte. De behandeling had geen negatieve bijwerkingen en resulteerde in verbetering van subjectieve metingen van het gezichtsveld. Deze resultaten laten de potentie zien van gentherapie, niet alleen voor de behandeling van chorioderemie, maar ook voor de behandeling van andere erfelijke retina degeneraties. Robert MacLaren is een van 3 sprekers in een ‘Novel Therapies for Inherited Retinal Dystrophies’ symposium in het Radboudumc in Nijmegen op 25 maart (http://www.paoheyendael.nl/retinaldystrophies).

RP5000 onderzoeksdatabase van start!

5 september 2012

Voor zeldzame ziektes zoals RP en andere erfelijke netvliesaandoeningen is het extreem belangrijk dat de gegevens uit heel Nederland gebundeld worden. Vanaf nu kan dat in een landelijke onderzoeksdatabase, de RP5000 databank. In deze databank worden de klinische gegevens en gevonden DNA mutaties bijgehouden. Onderzoekers kunnen op aanvraag toegang krijgen tot deze anonieme gegevens. 

Nederland is één van de eerste landen waarin alle academische centra en een paar gespecialiseerde centra samen aan één database werken. Het onderzoek naar de genetische oorzaken en therapie-ontwikkeling kan hierdoor nog beter gedaan worden.

ZIZOZ tamdemtocht naar Paralympics

Vanaf 24 augustus 2012 start een bijzondere fietstocht van Nunspeet naar Londen met 40 fietsers, waarvan 20 deelnemers blind of slechtziend zijn, op 20 tandems om een bezoek te brengen aan de Paralympische Spelen. Het doel is om middels deze tandemtocht sponsorgelden in te zamelen voor de Stichting ZIZOZ. Zie voor alle informatie de pagina over de stichting ZIZOZ.

Vincent Bijlo op Pavlov TV

Cabaratier Vincent Bijlo is vanaf zijn geboorte al blind. Hij heeft een erfelijke vorm van blindheid: de ziekte van Norrie. Op 6 januari 2012 heeft Pavlov TV een uitzending aan de wetenschap achter zijn blindheid gewijd. Wetenschappers uit het RP5000 consortium werkten hieraan mee. Bekijk het op:

http://www.wetenschap24.nl/programmas/pavlov/tv.html

bericht 5 januari 2012

Experimenteel geneesmiddel

Zeer recent heeft Het Oogziekenhuis Rotterdam toestemming gekregen om mee te doen aan een internationale trial (fase 1b-onderzoek) naar de veiligheid en het effect van een experimenteel geneesmiddel bij patiënten met retinitis pigmentosa en amaurosis congenita van Leber veroorzaakt door veranderingen in de genen RPE65 of LRAT. In deze fase van de studie zullen in Nederland alleen patiënten geincludeerd worden die 18 jaar of ouder zijn.

De genen RPE65 en LRAT zijn van invloed op de productie van een stof in het netvlies, genaamd 11-cis-retinal, dat nodig is voor normaal zicht. Veranderingen in deze genen verstoren de productie van deze stof en leiden tot verlies van zicht en blindheid. In deze studie wordt onderzocht of een experimenteel geneesmiddel de stof 11-cis-retinal kan vervangen. Het doel is om te bepalen of het experimentele geneesmiddel veilig is, goed verdragen wordt en of het mogelijk een positief effect heeft op het gezichtsvermogen.

Er zijn in Nederland, voor zover wij weten, niet veel patiënten met veranderingen in één van deze twee genen. Stel dat u weet dat u drager bent van veranderingen in het RPE65 of LRAT gen, kunt u altijd contact opnemen voor informatie over het onderzoek met

Bericht 4 november 2011