Therapie

Tot en met 2008 waren er geen therapieën voorhanden voor de oogziekten die binnen RD5000 bestudeerd worden. Inmiddels zijn er in de wereld een klein aantal patiënten in het kader van onderzoeksprojecten behandeld met gentherapie of een afgeleide vorm van vitamine A.

Gentherapie

Wat is gentherapie?

Gentherapie is het inbrengen van genetisch materiaal in onze lichaamscellen in het kader van een geneeskundige behandeling. Voor erfelijke netvliesaandoeningen houdt dit in dat achter het netvlies een hoeveelheid genetisch materiaal ingespoten wordt.  
 

Onderzoek naar gentherapie

Momenteel wordt gentherapie voor een tiental retinitis pigmentosa genen ontwikkeld. De ontwikkeling van gentherapie is tijdrovend, omdat voor ieder gen een aparte therapie gemaakt moet worden. Bij de meeste onderzoeken wordt op dit moment bekeken of de techniek over een langere periode veilig is. Hieronder worden een paar onderzoeken genoemd:

• RPE65: Inmiddels zijn er wereldwijd circa 40 patiënten met een vroege vorm van retinitis pigmentosa (Leber Congenitale Amaurosis) en mutaties in het RPE65 gen in een onderzoekssetting middels gentherapie behandeld. Deze techniek blijkt veilig te zijn en over een langere periode een positief effect te hebben.
• CHM: De X-gebonden aandoening Choroideremie wordt veroorzaakt door mutaties in het gen CHM. De eerste (positieve) resultaten met gentherapie werden in 2014 gepubliceerd in de Lancet. Meer informatie in Nieuws.
• ABCA4: Mutaties in het gen ABCA4 kunnen leiden tot de Ziekte van Stargardt of Kegel-staaf dystrofie. De veiligheid van een tweetal gentherapeutische benaderingen wordt getest op veiligheid.
• MYO7A: Mutaties in het gen MYO7A kunnen leiden tot het syndroom van Usher 1B. De veiligheid van een gentherapeutische benadering wordt getest op veiligheid.

Andere behandelopties

Behandelopties onderzocht binnen RD5000

Onderzoekers proberen ook andere behandelopties te ontwikkelen op basis van de genetische informatie. Een voorbeeld hiervan is de ontwikkeling van een geneesmiddel bij mutaties in de genen RPE65 en LRAT. Mutaties in deze genen zorgen ervoor dat de vitamine A cyclus onderbroken wordt, wat vroege vormen van retinitis pigmentosa veroorzaakt. Patiënten die meedoen met dit onderzoek slikken een afgeleide van vitamine A. Het tekort aan vitamine A wordt op deze manier aangevuld. Studies naar veiligheid en dosering zijn hiervoor begonnen.

Behandelopties niet inbegrepen in RD5000
Er zijn nog meer onderzoeken naar behandelingmethoden van retinitis pigmentosa. Eén daarvan is stamceltherapie, waarbij stamcellen worden ingebracht in het netvlies. Deze cellen kunnen vervolgens tot lichtgevoelige cellen uitgroeien. Op deze manier zouden ook mensen die zich in een eindstadium van de netvliesziekte bevinden, een voordeel kunnen hebben (welke bij gentherapie niet/nauwelijks te verwachten is).  Deze techniek is echter bijzonder lastig en behoeft nog veel onderzoek voordat het in de praktijk toegepast zou kunnen worden.

Er wordt ook onderzoek gedaan naar lichtgevoelige chips die voor het netvlies geplaatst kunnen worden. Hiermee kan een prikkel doorgegeven worden aan de nog werkende zenuwvezels, wat er voor zorgt dat de persoon iets ziet. Het plaatsen van een dergelijke chip laat het netvlies niet ongeroerd. Hierdoor zou deze behandeloptie met name voor patiënten in de eindstadium van de netvliesziekte geschikt kunnen zijn.

Belangrijk: naar al deze behandelopties lopen studies in het kader van effectiviteit, veiligheid, dosering, toedieningmethoden en technische ontwikkeling.
 

Toekomst van (gen)therapie in Nederland

De introductie van deze therapieën zal heel langzaam gaan. Als eerste worden kleine aantallen patiënten behandeld, bij wie het netvlies nog redelijk intact is. De verwachtingen op korte termijn zijn erg klein. Toch vinden wij het belangrijk om RD patiënten in de komende jaren klinisch grondig in kaart te brengen en genetisch op te helderen. Waar mogelijk kunnen we dan ook kijken of patiënten al mee zouden kunnen doen aan internationale studies.