Diagnostiek

Diagnostiek bij deze aandoeningen bestaat uit twee trajecten: klinische karakterisatie en genetische onderzoeken.

Klinische onderzoeken

Iemand met een netvliesaandoening komt over het algemeen bij een oogarts terecht. In sommige gevallen, afhankelijk van de aandoening, wordt hij/zij doorverwezen naar een gespecialiseerd centrum (bijvoorbeeld Het Oogziekenhuis Rotterdam, Bartiméus) of naar een academisch centrum. Binnen RD5000 zijn standaardmethoden afgesproken om de aandoening te onderzoeken, die samen ongeveer 4 uur in beslag nemen. De onderzoeken die meestal gedaan worden zijn:

• Algemeen oogheelkundig onderzoek

De oogarts of assistent meet hoe goed u kunt zien (de visus) en de oogarts bekijkt het oog zelf heel goed. Hiervoor krijgt u een druppeltje in het oog, zodat de pupil wijder wordt en de oogarts het netvlies goed kan bekijken. Bij het bekijken van het netvlies moet de oogarts een fel lichtje gebruiken. Door de wijdere pupil kunt u zelf niet goed scherp zien.

• Gezichtsveldonderzoek

Doel van dit onderzoek is eventuele afwijkingen van het gezichtsveld op te sporen. U wordt verzocht voor een halfronde bol plaats te nemen. Eén oog wordt afgeplakt. U plaatst uw kin in een kinsteun en kijkt recht uit, naar een fixatiepunt. Vervolgens worden er lichtjes in de bol aangeboden, waarop u moet reageren. Duur van het onderzoek: 30 minuten.

• Kleurenzien test

Om een indruk te krijgen van de functies van de kegels in het netvlies kan het zijn dat uw oogarts u een kleurentest laat doen. Hiervan zijn verschillende versies mogelijk. Bijv. de Panel D15 test waarbij u gevraagd wordt een aantal dopjes met daarop verschillende kleuren op volgorde te leggen. Bij de HRR test wordt u gevraagd verschillende symbolen te herkennen. Een kleurentest duurt ongeveer 15 minuten.

• ERG (Electroretinogram)

Dit is een test om de functie van de staafjes en de kegeltjes te meten. Uw oog wordt verdoofd met een druppeltje, waarna u een draadje langs de oogbol krijgt of een contactlens op de oogbol. Ook worden er een aantal elektrodes op het hoofd geplakt. Hiermee worden de elektrische stroompjes gemeten die het netvlies opwekt onder invloed van licht. Vóór het onderzoek moeten uw ogen 20 minuten aan het donker wennen, waardoor eerst specifiek de functie van de staafjes gemeten kan worden. Tijdens het onderzoek moet u in een grote bol kijken, waarin u regelmatig lichtflitsen ziet. Behalve het kijken naar deze lichtflitsen, hoeft u tijdens dit onderzoek niets te doen. Dit onderzoek doet geen pijn en duurt met alle voorbereidingen erbij ongeveer 1 uur. Dit onderzoek is vaak belangrijk ter bevestiging van een bepaalde diagnose en hoeft meestal niet herhaald te worden.

• OCT (Optical Coherence Tomography)

Bij dit onderzoek wordt een heel gedetailleerde scan gemaakt van het netvlies. Dit is volledig pijnloos. Deze scan laat zien hoe de netvliescellen eruit zien en of de verschillende cellagen in het netvlies goed opgebouwd zijn. In de toekomst zou dit onderzoek ook belangrijk kunnen zijn om te bepalen of de structuur van het netvlies goed genoeg is voor eventuele behandeling. Dit onderzoek duurt ongeveer 15 minuten.

• Autofluorescentie

Bij dit onderzoek wordt een reeks foto’s gemaakt met een speciaal soort licht waarmee afwijkingen in het netvlies zichtbaar gemaakt kunnen worden die met het blote oog niet te zien zijn. Met dit onderzoek kan bij sommige patiënten goed het beloop van de aandoening over de jaren gevolgd worden. Dit onderzoek is volledig pijnloos en duurt ongeveer 10 minuten.

• Netvliesfoto’s

Meestal laat de oogarts foto’s van het netvlies maken (fundusfoto genaamd). Ook hiervoor is het nodig dat de pupil verwijd is. De foto’s worden gemaakt door de medisch/oogheelkundig fotograaf met een speciale camera.

Genetische onderzoeken

Waarom genetisch onderzoek?

Het ophelderen van de oorzaak van erfelijk slechtziendheid of blindheid is van belang om een aantal redenen:

• duidelijkheid verschaffen over het herhalingsrisico in het gezin en verdere familie.
• inzicht geven in ernst en progressie van de aandoening.
• betere advisering wat betreft voedingssupplementen.
• basis leggen voor het ontwikkelen van nieuwe therapieën, waaronder bijvoorbeeld gentherapie.

Hoe werkt genetisch onderzoek?

Veranderingen in het DNA (mutaties) veroorzaken genetische aandoeningen zoals erfelijke netvliesaandoeningen. Sommige van deze aandoeningen worden door veel verschillende genen veroorzaakt, andere aandoeningen door één of enkele genen. Bij genetisch onderzoek kan gekozen worden voor methoden die één of enkele genen in kaart brengen, maar ook voor methoden die veel of alle genen in kaart brengen. Iedere methode heeft echter zijn voordelen en nadelen, wat betreft kosten e.d. Uw oogarts en/of klinisch geneticus kan op basis van uw ziektebeeld bepalen welke methode voor u het meest geschikt is.

Om DNA onderzoek uit te kunnen voeren, wordt eenmalig bloed afgenomen. In het laboratorium wordt hieruit DNA gehaald. Het DNA wordt, afhankelijk van de gekozen methode, onderzocht op bekende mutaties in de genen waarvan we weten dat die een erfelijke netvliesafwijking kunnen veroorzaken. Als er een bekende mutatie gevonden wordt, krijgt u de uitslag hiervan. De termijn waarop u de uitslag ontvangt, varieert afhankelijk van de gekozen methode. De gemiddelde termijn ligt tussen de 6 weken en 4 maanden.

Wordt er geen mutatie gevonden in de genen die eerst onderzocht zijn? Dan krijgt u hier uitslag van. Vervolgens wordt verder gezocht in de resterende genen. Dit onderzoek kan lange tijd duren (enkele maanden tot jaren).